Синдром Альфи Фото
Болезнь Помпе
Дефицит альфа-1 антитрипсина. Что это? Дефицит альфа-1 антитрипсина — редкое генетическое заболевание, проявляющееся преимущественно в детском возрасте.
Болезнь Помпе — это редкое заболевание, которое может встречаться у людей мужского и женского пола разного возраста и этнической принадлежности. Это генетическое заболевание, то есть оно передается в семье от родителей к детям. Болезнь Помпе может вызвать целый ряд проблем со здоровьем, но наиболее распространенным признаком является мышечная слабость, которая при отсутствии лечения усиливается со временем.
Синдром Стивенса—Джонсона и токсический эпидермальный некролиз — это тяжелые кожные реакции гиперчувствительности. Наиболее частой причиной является прием лекарственных препаратов, в особенности содержащих сульфа-группу, противоэпилептические и антибактериальные средства. Пятнистые высыпания быстро распространяются и сливаются с последующим образованием эпидермальных пузырей, некрозом и отторжением поверхностных слоев. Диагноз обычно очевиден по клинической картине исходных высыпаний и клиническому синдрому. Лечение заключается в поддерживающей терапии; применяется циклоспорин, плазмаферез или внутривенное введение иммуноглобулина, ранняя терапия кортикостероидами и ингибиторы фактора некроза опухоли-альфа. Это заболевание поражает от 1 до 5 чаловек на миллион населения.
